肌營養(yǎng)不良病因是遺傳異常，屬于一種遺傳性肌肉消耗疾病，其亞型先天性肌營養(yǎng)不良1A型(MDC1A)的致病原因，是由于編碼層黏連蛋白α2的Lama2基因發(fā)生突變，從而導(dǎo)致部分周圍神經(jīng)脫去保護(hù)性髓鞘，肌纖維穩(wěn)定性受到破壞。嚙齒類動(dòng)物研究顯示，增加相關(guān)基因Lama1(編碼層黏連蛋白α1)的表達(dá)可以幫助緩解該疾病小鼠模型的癥狀，但由于Lama1基因較大，標(biāo)準(zhǔn)的基因治療方法難以達(dá)到效果。

為了解決這一問題，加拿大多倫多兒童醫(yī)院研究人員羅納德·科爾及其同事，此次使用了一種CRISPR介導(dǎo)的基因激活系統(tǒng)來增加層黏連蛋白α1在MDC1A小鼠模型中的表達(dá)。癥狀前的小鼠在接受治療后，能預(yù)防肌肉消耗和麻痹的癥狀;更重要的是，這種治療方法還能幫助已經(jīng)出現(xiàn)癥狀的小鼠。

CRISPR基因編輯技術(shù)是一種多功能工具，能上調(diào)或下調(diào)關(guān)鍵基因的表達(dá)。團(tuán)隊(duì)建議今后或能通過聯(lián)合療法“調(diào)高”保護(hù)性基因，“調(diào)低”致病基因，幫助治療該疾病和其他遺傳性疾病。