人類進(jìn)化正在安第斯山脈發(fā)生。蓋丘亞人是秘魯?shù)耐林用瘢麄冊?500米以上的海拔高度生活了至少11000年，已經(jīng)進(jìn)化出了適應(yīng)惡劣環(huán)境的基因。近日，一項(xiàng)新研究發(fā)現(xiàn)，極端條件可以改變控制DNA活性的化學(xué)修飾。這些表觀遺傳變化是第一個(gè)證據(jù)，證明在山區(qū)長大不僅能改變基因，還能改變身體使用基因的方式。相關(guān)論文刊登于《基因組生物學(xué)與進(jìn)化》。

長期以來，科學(xué)家一直想知道，環(huán)境壓力(比如低氧濃度)能否塑造高地人的基因活動(dòng)。未參與研究的美國凱斯西儲(chǔ)大學(xué)研究高原適應(yīng)性的人類學(xué)家Cynthia Beall說，這項(xiàng)“開創(chuàng)性的”研究表明，這不僅是可能的，而且可能涉及表觀遺傳變化。

環(huán)境會(huì)對人們的DNA進(jìn)行化學(xué)修飾，從而打開或關(guān)閉基因，降低或提高某些基因的活性。不過，表觀遺傳學(xué)在幫助人們適應(yīng)高海拔生活方面扮演著什么樣的角色仍不清楚。

因此，在這項(xiàng)新研究中，來自秘魯、德國和美國的一組研究人員觀察了一種被稱為甲基化的表觀遺傳過程，在這個(gè)過程中，細(xì)胞向DNA添加一種名為甲基群的化學(xué)標(biāo)簽。研究人員研究了3組人：出生并生長在海拔3000米以上地區(qū)的蓋丘亞人、出生在高海拔地區(qū)但年輕時(shí)遷移到海平面地區(qū)的蓋丘亞人，以及出生前就遷移到海平面地區(qū)的蓋丘亞人。

研究人員表示，這些數(shù)據(jù)揭示了不同蓋丘亞人之間甲基化模式的顯著差異。那些在高海拔地區(qū)出生并度過他們早期生活的蓋丘亞人，無論他們后來是否搬到低海拔地區(qū)，他們的與創(chuàng)造紅細(xì)胞和構(gòu)建耐力肌相關(guān)的基因甲基化程度更高。這些表觀遺傳修飾很可能被“印刻”到了蓋丘亞人的DNA中，因?yàn)樗麄冊诔錾昂屯陼r(shí)期都暴露在低氧環(huán)境中。

但研究小組發(fā)現(xiàn)，其他甲基化區(qū)域(包括一個(gè)與糖分解有關(guān)的基因)，只屬于在高海拔地區(qū)出生和長大的群體。這表明只有當(dāng)蓋丘亞人長期暴露在高海拔地區(qū)時(shí)，這種變化才會(huì)發(fā)生。

科學(xué)家無法確定他們所看到的表觀遺傳修飾是否改變了基因的活性。但他們確實(shí)發(fā)現(xiàn)，其中許多變化是不可逆的，這意味著遷移到低海拔地區(qū)的蓋丘亞人的DNA甲基化過程和在高海拔地區(qū)一樣。

德國馬普學(xué)會(huì)人類歷史科學(xué)研究所博士后研究員、論文作者Ainash Childebayeva說：“我認(rèn)為我們能有所發(fā)現(xiàn)是令人興奮的。”這些發(fā)現(xiàn)為這樣一種觀點(diǎn)提供了更多證據(jù)，即為適應(yīng)挑戰(zhàn)性的環(huán)境，人類能夠以比之前認(rèn)為的更快的速度進(jìn)化。

Childebayeva希望她的工作能激勵(lì)其他人去研究世界各地高地人的這些問題。“這項(xiàng)研究讓我想和做DNA分析的人談?wù)劊纯次覀兪欠駪?yīng)該研究甲基化。”Beall說。(魯亦)