出生缺陷是全球普遍關注的公共衛生問題。在我國,每年約有80萬至120萬名缺陷兒出生,占全部出生人口的4%-6%。因此,在2018年我國發布了《全國出生缺陷綜合防治方案》,其中提及,到2022年,產前篩查率達到70%,新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%。產前篩查的理念推廣及產品普及成為了達成該目標的重點。

作為我國基因行業的奠基者與領航者,華大基因深耕基因檢測行業20多年,始終將生育健康基礎研究列為核心研究領域,通過不斷優化升級檢測技術及產品,推動無創產前篩查技術及無創產前基因檢測的市場發展。

近日,華大基因全資子公司華大生物科技 (武漢) 有限公司用于染色體檢測的試劑盒(聯合探針錨定聚合測序法)取得了國家藥品監督管理局頒發的醫療器械注冊證(國械注準20223401423),成為國內率先獲批的基于高通量測序技術的CNV-seq檢測試劑盒。

華大基因總部

染色體異常不僅容易導致不良妊娠自然流產,還會造成胎兒結構畸形以及智力障礙等出生缺陷。2019年4月在國內發布的《低深度全基因組測序技術在產前診斷中的應用專家共識》明確指出:CNV-seq(染色體高通量測序)可以作為一線產前診斷技術,檢測同樣適用于流產物、死胎或死產胎兒組織需明確遺傳學病因者。

作為高通量測序技術的引領者,華大基因在CNV-seq臨床檢測方向積累經驗超過十余年。此次華大基因染色體檢測試劑盒的成功獲批,不但填補了國內同類空白,也意味著華大基因在無創產前篩查基因檢測成為首個國家藥品監督管理局批準的基于高通量測序檢測產品后,又一次在出生缺陷防控領域取得了重大突破。

對個體而言,從預防入手無疑是相對經濟和可負擔的方式,而基因檢測的目的就在于此。通過必要的基因檢測,能有效降低各類重大和疑難疾病發生的概率,從而達到減輕家庭負擔,為健康保駕護航的目的。

以基因測序為核心,實現產品和服務實現對基因組學應用行業全領域的覆蓋是華大基因在生命科學領域持續發展的不懈目標。目前,華大基因的產品和業務已實現在基因組學應用上中下游全產業鏈,專注于自主技術發展意味著華大基因的產品和方案將更具普惠性。“親民”的檢測價格能讓更多人享受帶基因技術普惠式發展所帶來的“紅利”。

除了不斷優化基因檢測技術外,華大基因還積極助力政府多項民生項目,推廣無創產前篩查基因檢測技術。2019年7月,華大基因助力河北省政府啟動了省內孕婦無創產前基因和耳聾基因的免費篩查項目,覆蓋人群達千萬。千萬家庭受惠于此項免費公益篩查,有效降低了缺陷兒的出生概率。

未來,華大基因仍將密切關注生育健康基礎研究的細分領域,堅持以科技創新提升基因檢測產品的優勢,穩步推進無創產前篩查的技術發展,全面助力出生缺陷防控。

免責聲明：市場有風險，選擇需謹慎!此文僅供參考，不作買賣依據。

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